WELQ [ウェルク] ココロとカラダの教科書 無料会員登録 ログイン WELQトップ 病気・不調 クレチン症と診断？知っておきたい5つのポイント！症状から治療まで完全解説 2016年06月13日更新 クレチン症と診断？知っておきたい5つのポイント！症状から治療まで完全解説 クレチン症という病気は、甲状腺の働きが不十分なことなどによって起きる異常であり、発生頻度は少ないながらも、比較的よくみられる先天性の病気の一つといえます。クレチン症は新生児では、スクリーニングにより発見されることが多いのですが、生まれてから何らかの原因によって、クレチン症になることもありえるのです。クレチン症と診断された場合に知っておきたいことは、ここを読めば理解していただけるかと思います。 33,128views お気に入り 0 目次 クレチン症って知っていますか？ クレチン症とはどんな病気なの？ クレチン症、甲状腺機能低下症の原因は クレチン症の症状について クレチン症のガイドラインってなに？ クレチン症の検査ってどんなことをするの？ クレチン症に行われる治療法について クレチン症は完治が難しい！早期発見が大切 クレチン症って知っていますか？ 産まれてきた赤ちゃんには、すくすくと元気に育ってほしいものですが、赤ちゃんも病気にかかってしまうことがあります。赤ちゃんの病気には生まれつきのものもあり、その中のひとつに「先天性甲状腺機能低下症」があります。この病気のことをクレチン症と呼んでいます。 甲状腺機能低下症は大人もかかる病気ですが、赤ちゃんが生まれつき素因を持っていて、生まれながらにクレチン症であることもあります。クレチン症という病気は耳慣れない病気で、調べてみると、難しく理解しにくいと感じてしまう人もいるかもしれません。 甲状腺というのは、喉のあたりに蝶の形をした臓器として存在しており、私たちの代謝やホルモン分泌などに大切な働きをもっています。甲状腺の病気としてはバセドウ病などが有名ですが、クレチン症は逆に機能が低下している病気なのです。 今回は、先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）の原因や症状、治療法についてわかりやすくまとめました。ご自分や家族などの病気で悩んでいる人は、ぜひ参考にしてみてください。 ページTOPへ クレチン症とはどんな病気なの？ クレチン症とは、生まれつき、甲状腺で甲状腺ホルモンをつくる働きが弱い病気のことをいいます。正式の病名は先天性甲状腺機能低下症ですが、一般的にはクレチン症という病名がつけられ、世界各地で昔から一般的に使われていました。まずは、クレチン症の概要について理解しましょう。 先天性甲状腺機能低下症のこと：一般的にはクレチン症と呼ぶ クレチン症の正式の病名は「先天性甲状腺機能低下症」と呼びます。しかし、病気の原因が甲状腺にあるということが知られる前に「クレチン症」という病名がつけられ、世界各地で昔から一般的に使われていたこともあり、日本ではクレチン症のほうが慣用的に使われているようです。 甲状腺機能低下症には、先天性のものと後天性のものがあります。先天性甲状腺機能低下症が全体の80％を占めます。先天性甲状腺機能低下症をクレチン症と呼んでいます。 甲状腺機能低下症: 甲状腺疾患: メルクマニュアル18版　日本語版 先天性甲状腺機能低下症とは：黄疸、巨舌、冷感 先天性甲状腺機能低下症は、生まれつき、甲状腺で甲状腺ホルモンをつくる働きが弱い病気のことをいいます。新生児期の早期には黄疸、便秘、臍ヘルニア、巨舌、かすれた泣き声、手足の冷感などがあり、長期的には知能低下や発育障害が問題になります。 日本では、新生児マススクリーニングが行われており、症状が現れる前にほとんどが発見されているといわれています。ただし、マススクリーニングで発見できない症例の報告もありますので、注意が必要だと考えられています。 小児クレチン病（先天性甲状腺機能低下症）・発育障害[長崎クリニック] 発生頻度：2000人に1人の割合 新生児マススクリーニング（集団検診）が始まるまでは、クレチン症のお子さんのほとんどは、甲状腺機能低下症の症状である発育発達の遅れなどが起きてから、見つけられていたため、発症の頻度は生まれた赤ちゃんのおよそ6000〜7000人に1人くらいだと考えられていました。 しかし、スクリーニングがはじまると、甲状腺機能低下症の程度が軽いお子さんも見つけられるようになり、今では世界各地のスクリーニングで3000〜4000人に1人くらいと報告されています。 日本のスクリーニングは、より軽度の甲状腺機能低下症も見つけられる仕組みとなっているため、最近では2000人に１人が治療を受けていると考えられています。 ページTOPへ クレチン症、甲状腺機能低下症の原因は クレチン症では、なぜ先天的に甲状腺の機能が低下するかの原因は、はっきりとわかっていません。生まれつき甲状腺がなかったり、小さかったりする形成不全、甲状腺が別の場所にあるもの、甲状腺ホルモンを合成する過程に問題のあるもの、さらには視床下部や下垂体といった甲状腺ホルモンの分泌に係る、脳の機能に問題があるものまで多岐に渡ります。 1.ヨード不足による発症は減ってきている もともとのクレチン症は、海藻などに多く含まれているヨード（ヨウ素）という物質が不足して起こる病気だといわれていました。海に囲まれ海藻をよく食べる日本人の場合、ヨードの摂取不足は、ほとんどないといわれています。 しかし、氷河期に氷河に覆われていた土地では、ヨードの含まれていた土壌が海に流されてしまい、今ではヨードがほとんど含まれないため、その土壌で栽培・飼育された動植物中のヨードが不足し、世界各国でヨード不足によるクレチン症が多くみられたといわれています。 現在は、栄養バランスが昔と比べて改善してきていることからも、慢性的なヨード不足によりクレチン症を発症している患者は、少ないと考えられています。 甲状腺疾患専門の隈病院ホームページ｜甲状腺機能低下症の原因による分類 2.甲状腺ホルモンの分泌不足 生まれつき、甲状腺ホルモンの分泌不足により、クレチン症が発症することがあります。新生児のスクリーニングで発見されたクレチン症の赤ちゃんには、甲状腺ホルモン剤を欠かさず内服させる必要があります。定期的に血液検査を受けて、甲状腺ホルモン剤の量を調節するといわれています。 ある程度成長してから、甲状腺機能低下症の原因検査を行い、原因にもよりますが、一生涯、甲状腺ホルモン剤の内服が必要になることもあると考えておいた方がよいでしょう。出生後すぐに甲状腺ホルモン剤を開始すれば、成長や発達は健康な人と変わりないと考えられています。 妊娠や授乳に影響することもなく、一般的には運動や食事など制限事項はないといわれています。 3.ヨードの過剰摂取もよくない ヨード不足についてはすでに説明しましたが、実はヨードの過剰摂取も問題だといわれています。ヨードをたくさん摂りすぎるとクレチン症を起こしたり、甲状腺機能亢進症を起こしたりすることが知られています。 ヨードが甲状腺ホルモンの原料なので、たくさん摂るとホルモンが増加するように思われるかもしれませんが、実際には過剰なヨードは甲状腺の働きを弱めてしまうと考えられています。甲状腺に異常のない人がヨードを大量に摂取しても、クレチン症になることはあまりありません。 しかし、元々甲状腺になんらかの異常を持っている人がヨードを摂りすぎると、クレチン症を起こすことがあります。甲状腺に異常がある人とは、慢性甲状腺炎の患者、放射性ヨード治療や甲状腺の手術療法をうけて、甲状腺が小さくなっている患者などです。 ヨードの過剰摂取としてよくみられるのが根昆布療法を行っている患者やイソジンなどのうがいを毎日行っている患者さんです。普段から意識して食事にいれることは大切ですが、過剰に偏りすぎるのは危険かもしれません。 しかしながら、メルカゾールやチウラジールなどの抗甲状腺剤を内服してバセドウ病を治療している方が、ヨードを大量に摂取すると甲状腺機能がさらに変化することがありますが、普段の食事でヨードを制限する必要はないといわれています。 甲状腺疾患専門の隈病院ホームページ｜甲状腺機能低下症の原因による分類 4.バセドウ病の治療などの医療行為 クレチン症は、医療行為によっても生じます。代表的なものとしては、バセドウ病の治療行為があげられます。バセドウ病に対して行った放射性ヨード治療と手術療法の結果、約半数以上の患者が、甲状腺機能低下症になります。 しかし、甲状腺機能低下症になっても、甲状腺ホルモン剤を内服すれば甲状腺機能を正常に維持できるといわれています。 甲状腺を全部とる全摘出または甲状腺を一部残す手術を施行した場合、全摘術だと100％、亜全摘だと10〜30％が永続的な甲状腺機能低下症となります。 甲状腺疾患以外でも、頭や首に生じた悪性腫瘍やリンパ腫に対して放射線外照射療法を行うと、甲状腺機能低下症になることがあります。その発症時期は数ヶ月〜数十年後と長期にわたります。 さらに、抗甲状腺剤を過剰に内服すると、甲状腺機能低下症になります。バセドウ病の治療中に薬の減量のタイミングが遅れた時や、無痛性甲状腺炎がバセドウ病と間違えられて、抗甲状腺剤が投与された場合に起こります。 その他の薬剤では、躁うつ病に用いられるリチウムによっても、甲状腺機能低下症が起こることがあると考えられます。 甲状腺疾患専門の隈病院ホームページ｜甲状腺機能低下症の原因による分類 5.遺伝（遺伝子異常） 遺伝によるクレチン症になることはあると考えられていますが、すべての原因が遺伝ではないといわれています。 一般的には、甲状腺ホルモンの分泌不足から、クレチン症になっている場合には、遺伝性があると考えられているようです。もちろん、遺伝だけにより甲状腺ホルモンの分泌不足が起きるわけではりません。 それ以外の、例えばヨードによる障害の場合は、甲状腺の酵素が作られなかったりすることが原因であることが多く、この遺伝子の異常が報告されています。 多くの遺伝子異常は「劣性遺伝」でおこり、お父さんとお母さんが、たまた同じような場所に遺伝子異常を持っていて、それが２つそろったことで、お子さんの甲状腺機能に異常がでてくると考えられています。 そのため、お子さんの遺伝子を調べるだけではなく、お父さん・お母さんお二人の遺伝子を調べることが大事になります。 しかし、「遺伝子異常」という言葉を使っていても、それはたまたま「甲状腺ホルモン」という物質を作る遺伝子の働きが悪くなっているということで、人間としての「異常」があるということではないといわれています。 現在の医学では、遺伝子異常は、血液の中の白血球のDNAを調べることでわかります。つまり、10mlほどの血液を採り、その中の白血球からDNAを取り出し、その中の特定の遺伝子を調べることができると考えられています。 ページTOPへ クレチン症の症状について クレチン症になると、黄疸という目が黄色くなる症状が長引く、おっぱいの飲みが悪い、泣き声が弱くかすれている、手足が冷たい、元気がない、便秘、体重が増えないなどの症状が、新生児の頃からあらわれますが、乳幼児になるとその兆候が顕著になるといわれています。 クレチン顔貌：はれぼったい瞼、低い鼻、大きな舌 クレチン症の症状は、新生児と乳幼児により症状が少し異なるといわれていますが、最も代表的な症状としてあげられているのが、クレチン顔貌と呼ばれる顔の症状です。顔つきには特徴があり、眼瞼がはれぼったくなり、鼻は低く、いつも口を開け、大きな舌を出しているといわれています。 先天性甲状腺機能低下症　岡山県倉敷にある妹尾小児科のホームページ 新生児の症状：黄疸、発達の遅れ 甲状腺ホルモンの不足や、まれに下垂体性、視床下部性の機能障害などの原因があるケースもあるため、出生時体重は正常ですが、次第に成長、発達が遅れてきます。そして、新生児から黄疸があらわれ、その後も、黄疸がなかなかとれないと考えられています。 しかし、これらの症状も新生児では顕著ではなく、乳幼児以降になってから、顕著となり、気づくことがあるともいわれています。 乳幼児以降の症状：皮膚の乾燥、汗なし、便秘など 乳幼児以降の症状としては、皮膚は乾燥し、あまり汗をかかず、腹部は大きく膨れていきます。そして、臍ヘルニアや頑固な便秘が続くといわれています。また、四肢にも大きな特徴が起きるといわれていて、特に手足の指が短いことが特徴的です。 性格としても、周囲に興味を示さず、あまり泣かずによく眠ります。体動も不活発で、おとなしい子供に育つと考えられています。これらの症状は、乳児期以後になって認められるものが多く、新生児期にははっきりした症状を示しにくいものだと考えられています。 そのまま放置しておくと、運動機能の発達の遅れ、発育障害がみられ、おすわりや歩行が遅れ、知能も障害されます。また、骨の成熟が著しく遅れ、身長が伸びずに小人症になる場合もあるといわれており、早い段階で医師の診察を受けることが大事です。 甲状腺機能低下症: 甲状腺疾患: メルクマニュアル18版　日本語版 ページTOPへ クレチン症のガイドラインってなに？ クレチン症は、稀な病気であるため、専門の知識をもった医者がそれほどいるわけではありません。そのため、医療現場において偏った治療にならないために、ガイドラインというものが設けられ、どこでも同じレベルの医療を受けれるようにっています。 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングのガイドライン クレチン症の治療については、全国的に統一された「ガイドライン」があります。先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングのガイドライン（2014年版）が、日本小児科学会雑誌に掲載されています。これは、全国どこでも同じような治療が受けられるように、クレチン症の専門家が集まって作ったのもです。 クレチン症に詳しい小児内分泌専門医ではなくても、小児科医であれば誰でも標準的な治療を行うことができる、ということを目的にして作られたといわれています。 最近、日本の医療の現場では、科学的根拠に基づいた医療（EBM）という考え方が広がっており、ガイドラインが作成されたのもこういった背景があります。 専門医がいる病院が近くにない場合でも、専門医と変わらない診療が受けられなくてはなりません。このように日本のどこに住んでいるお子さんでも、同じような標準的な診療を受けられることが保証されることは、とても大事なことです。 こうしたことを最近では、「医療の均てん化」と呼び、ガイドラインを参考にした標準的診療が行われるといわれています。 学会ガイドライン｜日本小児内分泌学会 ページTOPへ クレチン症の検査ってどんなことをするの？ クレチン症の検査としては、新生児マススクリーニングが一般的にです。ここでの結果の重症度に応じて、再検査をするか、即座に精密検査をするかに分かれてきます。その分類方法をみていきましょう。 新生児マススクリーニング：生まれたばかりの赤ちゃんの頃にチェック クレチン症の検査は、生まれたばかりの赤ちゃんの頃に行います。生まれたばかりでは、どの赤ちゃんも一時的に血液中の甲状腺刺激ホルモン（TSH）が上昇します。その値は、ほとんどの赤ちゃんが生後3日を過ぎると、全血値10mIU/Lという値を下回ります。 しかし、それに対し、クレチン症の赤ちゃんの大部分がこの値を上回ります。クレチン症の赤ちゃんを早期発見・早期治療するために、生後4〜7日の赤ちゃんから、ごく少量の血液を採取することを、新生児マススクリーニングといいます。 通常、足の裏などから採血した血液をろ紙に採り、検査センターで、乾燥したろ紙の血液中の甲状腺刺激ホルモン（TSH）の値を測定して、一定の値以上の場合、再検査の連絡を受け、精密検査または再採血を受けることになります。 甲状腺機能低下症: 甲状腺疾患: メルクマニュアル18版　日本語版 再検査もしくは精密検査 赤ちゃんの甲状腺刺激ホルモン（TSH）の値がカットオフ値を超えている場合、小児の内分泌疾患に詳しい医師のいる病院で、詳しく検査を受けることになりますが、軽度・中程度の場合には、再検査になると考えられています。 そうではなくて、重度の場合には、即座に専門の小児科にて精密検査を行うこととなります。精密検査では、赤ちゃんの甲状腺機能を検査するために、採血をして血液中の甲状腺ホルモン、甲状腺刺激ホルモン（TSH）の値を確認します。 膝の骨のレントゲン写真をとり、骨の成熟の具合をみます。これは、重度のクレチン症の場合、お母さんのお腹にいたときに骨の成熟が遅れ、太ももの骨の端にある骨核と呼ばれるものができていなかったり、小さかったりするので、それを確認するものです。 また、お母さんが知らない内に、やはり何らかの甲状腺の病気になっていて、そのことが赤ちゃんに影響を及ぼしていることもあり、場合によってはお母さんの甲状腺機能検査も行うと考えられています。 小児クレチン病（先天性甲状腺機能低下症）・発育障害[長崎クリニック] 検査値の判断：まずは甲状腺刺激ホルモンTSH ピン Pinned from msn.com クレチン症の判断の材料としては、まずは、甲状腺刺激ホルモンTSHから判断するといわれています。小児基準値研究班という、日本での検査の専門家が集まった研究がおこなわれ、いろいろな小児の検査値を載せている「日本人小児の臨床検査基準値」（日本公衆衛生協会）にまとめられています。 一般的には、甲状腺刺激ホルモンの値は、1歳以降はおおよそ0.45−4.1mIU/L程度で大きな変化はありません。どの測定法でも5mIU/L以上は少し高値、10mIIU/L以上は明らかに高値と考えて判断されているといわれています。 ページTOPへ クレチン症に行われる治療法について クレチン症が疑われ、病院を受診し、最初の診察や血液検査により、中等度から重度の甲状腺機能低下症の症状や検査所見が認められるなど、早期に治療を始めた方が良いと考えられた場合は、薬による治療が一般的だと考えられています。 薬物治療：レポチロチキシンナトリウム クレチン症の、薬物治療で最も一般的なものは、レボチロキシンナトリウムであり「チラーヂンS錠」（あすか製薬）や「レボチロキシンNa錠」（サンド製薬）といった錠剤となります。 1錠は25、50、100μgで、子どもが少し大きくなって薬の量が一定になると使われますが、それまでは散剤（粉薬）が処方されます。どちらも、甲状腺ホルモンの一種で、不足している甲状腺ホルモンを補充します。 橋本病など、甲状腺炎にともなう甲状腺機能低下症の治療にも用いられています。そのほか特殊な用法として、甲状腺の腫瘍をおさえる目的で使うこともあるといわれています。 合成の甲状腺ホルモン薬であり、ゆっくりと長く効いているのが特徴です。安定した効果がえられるので、甲状腺機能低下症などに広く処方されています。 甲状腺機能低下症: 甲状腺疾患: メルクマニュアル18版　日本語版 レボチロキシン:チラーヂンS　くすり110番 副作用は、基本的には起きない クレチン症の薬物治療では、基本的には副作用は起こらないといわれています。チラーヂンＳなどは、人間の体にもともと存在する甲状腺ホルモンを、足りない分として補うものですから、理論的には副作用などの反応はほとんど起こらないと考えられます。 もちろん、少なすぎれば作用不足ですし、多すぎれば作用が過剰に起きるので、そうしないための注意は必要です。しかし、一般の薬のような、不要な作用がでたり、思いもかけない作用がでるといった心配はまずありえないと考えられています。 ごくまれに、チラーヂンＳそのものに対する、薬疹や肝機能障害といったアレルギー反応が報告されています。これはクレチン症とは違った、後天的な甲状腺の病気に使った時に起こったとして報告されているのがほとんどですし、成分であるレボチロキシンに対するアレルギー反応ではないと考えられています。 主成分以外で錠剤に含まれている成分、アルファー化デンプン、トウモロコシデンプン、D‐マンニトールなどに対するアレルギー反応とも言われています。 バセドウ病という、クレチン症とは逆の、甲状腺機能亢進症に使われる「抗甲状腺剤」という薬には、副作用として白血球減少があり、これは代表的な副反応ですが、クレチン症の場合、副作用で白血球が減るということはまず考えなくて良いでしょう。 ページTOPへ クレチン症は完治が難しい！早期発見が大切 ピン Pinned from tour.ne.jp 先天性甲状腺機能低下症という名前を聞くと、何だか難しく不安に感じてしまいがちですが、早期発見により適切な治療を開始することが大切です。クレチン症は新生児では、スクリーニングにより発見することが可能ですが、大人になってからのクレチン症は、自覚症状が出てから発見する場合もあることでしょう。 クレチン症は完治させることが難しい病気ではありますが、症状を抑えて上手くつきあっていくことが、可能です。医師とよく相談しながら、積極的に治療を行っていくようにしましょう。 ページTOPへ 記事内容に関する通報フォーム 当社は、この記事の情報及びこの情報を用いて行う利用者の判断について、正確性、完全性、有益性、特定目的への適合性、その他一切について責任を負うものではありません。この記事の情報を用いて行う行動に関する判断・決定は、利用者ご自身の責任において行っていただきますようお願いいたします。 関連するまとめ こんなまとめも人気です♪ 橋本病の症状とその4つの原因とは？代表的な14の症状や治療法もご紹介！ 橋本病の症状とその4つの原因とは？代表的な14の症状や治療法もご紹介！ mack 154,156views 致死率30％の人食いバクテリア！初期症状から検査、治療法まで…正しい対応のために正しい知識を 致死率30％の人食いバクテリア！初期症状から検査、治療法まで…正しい対応のために正しい知識を mitsuhisaasa 330,266views [梅毒の治療方法]医師ガイドラインから読み解く！ペニシリンなどの治療薬や治療期間など解説します！ [梅毒の治療方法]医師ガイドラインから読み解く！ペニシリンなどの治療薬や治療期間など解説します！ junya_mori 111,021views 肝機能障害の症状とは？意外と身近な7つの症状と改善するための3つの方法！ 肝機能障害の症状とは？意外と身近な7つの症状と改善するための3つの方法！ torimomo 82,094views 背骨が曲がる？脊椎側弯症の4つのパターンと3段階のガイドライン 背骨が曲がる？脊椎側弯症の4つのパターンと3段階のガイドライン aimeen 5,428views お気に入り 0 関連キーワード: このまとめのキュレーター mani mani 薬になるべく頼らないで健康になることを目指している薬剤師。 西洋薬の正しい使い方や漢方薬の素晴らしさを解りやすく伝えることがモットー。どちらにも偏らない中立的な観点から、皆さんの健康に役立つ情報をお伝えしていきます。 カテゴリ一覧 健康法・健康管理 3751件のまとめ 食事・栄養管理 4568件のまとめ ダイエット 2157件のまとめ スキンケア 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